Πρωτοπαθής θρομβοκυθαιμία

Στην θρομβοκυθαιμία ή θρομβοκυττάρωση το σώμα φτιάχνει υπερβολικά πολλά αιμοπετάλια, τα οποια είναι απαραίτητα για το σταμάτημα της αιμορραγίας, δηλαδή την πήξη. Φυσιολογικά αυτά είναι μέχρι 400,000 αλλά στην Ι.Θ. μπορεί να ξεπεράσουν το ένα εκατομμύριο. Παραδόξως μάλιστα αν ο αριθμός τους ξεπεράσει το 1-1,5 εκατομμύριο τότε μπορεί να προκληθεί αιμορραγία.

Συμπτώματα

Πολύ συχνά είναι τυχαίο εύρημα, δηλαδή δεν υπάρχει κανένα σύμπτωμα. Αν υπάρξουν συμπτώματα αυτά είναι:

• Κεφαλαλγία
• Πόνος ή κάψιμο στα δάκτυλα
• Θρόμβωση
• Αιμορραγία
• Κόπωση
• Ιδρώτας
• Διόγκωση σπλήνα

Διάγνωση

Πέρα από τη διαπίστωση ενός σταθερά αυξημένου αριθμού αιμοπεταλίων, ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει τις παρακάτω εξετάσεις:

• Εξέταση για την ύπαρξη της μετάλλαξης JAK2 ή άλλων (CALR, MPL). Επιβεβαίωση απουσίας της μετάλλαξης BCR-ABL.
• Μυελόγραμμα και οστεομυελική βιοψία
• Υπερηχογράφημα για πιθανή σπληνομεγαλία
• Άλλες εξετάσεις αίματος για αποκλεισμό φλεγμονής, σιδηροπενίας και λοιπά

Θεραπεία

Οι θεραπευτικές μας επιλογές είναι:

• Η χαμηλή δόση ασπιρίνης, για την προστασία από θρόμβωση
• Φάρμακα που ελαττώνουν τον αριθμό των αιμοπεταλίων όπως η υδροξυουρία και η αναγρελίδη και λαμβάνονται από το στόμα
• Η ιντερφερόνη άλφα που λαμβάνεται με υποδόρια ένεση και επίσης ελαττώνει τον αριθμό των αιμοπεταλίων

Φαίνεται πως ο κίνδυνος θρόμβωσης μπορεί να προβλεφθεί και η νόσος διακρίνεται σε 4 υπο-ομάδες:

• Πολύ χαμηλού κινδύνου είναι οι ασθενείς ≤ 60 ετών, χωρίς ιστορικό θρόμβωσης και χωρίς μετάλλαξη JAK2
• Χαμηλού κινδύνου είναι ασθενείς ≤ 60 ετών, χωρίς ιστορικό θρόμβωσης, αλλά με μετάλλαξη JAK2
• Ενδιάμεσου κινδύνου οι ασθενείς >60 ετών, χωρίς ιστορικό θρόμβωσης, ούτε μετάλλαξη JAK2
• Υψηλού κινδύνου οι ασθενείς με ιστορικό θρόμβωσης ή > 60 ετών με μετάλλαξη JAK2

Επιπλέον, οι ασθενείς με αιμοπετάλια άνω του 1-1,5 εκατομμυρίου  μπορεί να εμφανίσουν επίκτητη νόσο von Willebrand η οποία αυξάνει τον κίνδυνο αιμορραγίας. Υπάρχουν και άλλοι δείκτες που σχετίζονται με κίνδυνο θρόμβωσης, όπως η λευκοκυττάρωση και οι καρδιαγγειακοί παράγοντες κινδύνου (υπέρταση, κάπνισμα, σακχαρώδης διαβήτης). Αντίθετα, η ύπαρξη της μετάλλαξης του γονιδίου CALR συνδέεται με χαμηλότερο κίνδυνο θρόμβωσης. Λαμβάνοντας υπόψιν τα παραπάνω, η ομάδα πολύ χαμηλού κινδύνου μπορεί να μη λάβει καμία αγωγή, εκτός αν υπάρχουν καρδιαγγειακοί παράγοντες. Στους υπόλοιπους η αγωγή συμπεριλαμβάνει οπωσδήποτε χαμηλή δόση ασπιρίνης ή και ισχυρότερη αντιπηκτική αγωγή αν υπάρχει ιστορικό θρόμβωσης. Επιπλέον, οι ενδιάμεσου και υψηλού κινδύνου λαμβάνουν και αγωγή κυτταρομειωτική, με πρώτη επιλογή την υδροξυουρία. Η ιντερφερόνη προτιμάται σε νεότερες ηλικίες, ενώ η αναγρελίδη τείνει να εγκαταλειφθεί.