Τι είναι ο καρυότυπος;

Ο καρυότυπος είναι το σύνολο των χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού. Είναι μια εξέταση που γίνεται από το αίμα ή από τον μυελό των οστών. Στη δεύτερη περίπτωση λαμβάνεται δείγμα ταυτόχρονα με το μυελόγραμμα. Φυσιολογικά ο άνθρωπος έχει 23 ζεύγη «ίδιων» χρωμοσωμάτων, 22 αυτοσωματικά και ένα ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων, που ονομάζονται ΧΧ για τη γυναίκα και ΧΥ για τον άνδρα. Τα χρωμοσώματα βρίσκονται μέσα στους πυρήνες των κυττάρων και αποτελούνται από DNA. Κατά την εξέταση του καρυοτύπου, τα χρωμοσώματα βάφονται και φωτογραφίζονται στο μικροσκόπιο για να αποκαλυφθούν ανωμαλίες είτε στον αριθμό είτε στην δομή τους.

Υπάρχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες που κληρονομούνται από τους γονείς, ανωμαλίες που δημιουργούνται στα γεννητικά κύτταρα (ωάρια, σπερματοζωάρια) των γονέων χωρίς να υπάρχουν στους ίδιους, αλλά μόνο στο έμβρυο και τέλος επίκτητες ανωμαλίες. Σε περιπτώσεις υπογονιμότητας γίνεται καρυότυπος και στους 2 γονείς και μερικές φορές αναφέρεται ως καρυότυπος ζεύγους. Επίσης, καρυότυπος μπορεί να γίνει σε αποβληθέν κύημα πχ σε περιπτώσεις ενδομήτριου θανάτου.

Οι επίκτητες ανωμαλίες  αναπτύσσονται κυρίως μέσα στα καρκινικά κύτταρα. Κλασικό παράδειγμα είναι το χρωμόσωμα Φιλαδέλφεια, που χαρακτηρίζει τη χρόνια μυελογενή λευχαιμία και ήταν ιστορικά η πρώτη γενετική ανωμαλία που ανακαλύφθηκε σε σχέση με τον ανθρώπινο καρκίνο. Αργότερα επιβεβαιώθηκε ότι η ανωμαλία αυτή ήταν πράγματι η βασική αιτία της χρόνιας μυελογενούς λευχαιμίας, υπήρχε στο 95% των ασθενών και τελικά σχεδιάστηκε ειδικό φάρμακο που οδήγησε στην ίαση!

Επιστροφή στο Blog