Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα

Όπως φανερώνει και το όνομά τους τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα ή πιο σωστά μυελοδυσπλαστικές νεοπλασίες είναι μια ομάδα διαταραχών στις οποίες το αίμα δεν παράγεται με φυσιολογικό τρόπο από το μυελό. Συνήθως παράγονται πιο λίγα, καμιά φορά όμως πιο πολλά κύτταρα από το φυσιολογικό τα οποία στην όψη αλλά και στη λειτουργία τους είναι ελαττωματικά. Στα αρχικά στάδια δεν υπάρχουν συμπτώματα. Αργότερα δημιουργούνται συμπτώματα λόγω της αναιμίας, των χαμηλών αιμοπεταλίων ή των χαμηλών λευκών αιμοσφαιρίων.

Συμπτώματα

• Κούραση, λαχάνιασμα
• Ωχρότητα
• Αιμορραγίες αυτόματες, όπως στο δέρμα (μελανιές, πετέχειες)
• Συχνές λοιμώξεις

Αίτια

Φυσιολογικά ο μυελός των οστών («μεδούλι») φτιάχνει συνεχώς καινούρια κύτταρα του αίματος τα οποία αρχικά είναι ανώριμα και ωριμάζουν μετά από μια ορισμένη περίοδο ημερών. Στα μυελοδυσπλαστικά αυτή η ωρίμανση διαταράσσεται και τα κύτταρα πεθαίνουν μέσα στο μυελό ή αμέσως μόλις περάσουν στο αίμα.
Τα αίτια αρκετές φορές είναι άγνωστα, μπορεί όμως να οφείλονται σε έκθεση σε καρκινογόνα, όπως χημειοθεραπεία και ακτινοβολία στο παρελθόν ως θεραπεία για άλλον καρκινο ή χημικά όπως βενζένιο, μόλυβδος, εντομοκτόνα και παρασιτοκτόνα.

Τύποι

Η Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας (ΠΟΥ), διακρίνει τα μυελοδυσπλαστικά ανάλογα με το είδος του κυττάρου που επηρεάζεται:
• Μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο με μονογραμμική δυσπλασία
o Ανθεκτική αναιμία
o Ανθεκτική ουδετεροπενία
o Ανθεκτική θρομβοπενία
• Μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο με πολυγραμμική δυσπλασία
• Μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο με δακτυλιοειδείς σιδηροβλάστες
• Μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο με πολλούς βλάστες -1 και -2
• Μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο με μεμονωμένη χρωμοσωμική ανωμαλία del (5q)
• Μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο, που δεν ταξινομείται αλλού

Επιπλοκές

• Αναιμία συμπτωματική , με ανάγκη μεταγγίσεων
• Λοιμώξεις, αιμορραγία
• Εξέλιξη σε οξεία λευχαιμία

Υπάρχει τρόπος να προβλεφθεί η διάρκεια ζωής των ασθενών καθώς και ο κίνδυνος εξέλιξης σε λευχαιμία, με βάση το Διεθνές Προγνωστικό Σύστημα. Έτσι κάθε ασθενής μπορεί να ανήκει κατά τη διάγνωση σε μια από τις παρακάτω κατηγορίες κινδύνου:

• Πολύ χαμηλού κινδύνου
• Χαμηλού κινδύνου
• Ενδιάμεσου κινδύνου
• Υψηλού κινδύνου
• Πολύ υψηλού κινδύνου

Διάγνωση

Η διάγνωση γίνεται με:
• Εξετάσεις αίματος όπως η γενική αίματος και η εξέταση του αίματος στο μικροσκόπιο για μορφολογικές ανωμαλίες
• Μυελόγραμμα και οστεομυελική βιοψία
• Καρυότυπος και ειδικές μοριακές εξετάσεις

Θεραπεία

Αρχικά, αν δεν υπάρχουν συμπτώματα και η γενική αίματος δε δείχνει πολύ χαμηλές τιμές μπορεί να σας συσταθεί απλή παρακολούθηση. Όταν ο αιματοκρίτης ή οι άλλες σειρές του αίματος (λευκά, αιμοπετάλια) επηρεαστούν πολύ ή αν υπάρχουν κακοήθη κύτταρα που λέγονται βλάστες τότε θα χρειαστεί κάποιου είδους παρέμβαση. Το είδος της θεραπευτικής αντιμετώπισης εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, όπως η κατηγορία κινδύνου, η ηλικία, η βαρύτητα της κυτταροπενίας, το μοριακό προφίλ της νόσου.

Η θεραπεία διακρίνεται σε υποστηρικτική και σε αγωγή με φάρμακα που τροποποιούν τη φυσική πορεία της νόσου. Τα τελευταία χρόνια, με την ανακάλυψη νέων μεταλλάξεων στα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα όπως και στις οξείες λευχαιμίες, υπάρχει πρόοδος στη “στοχευμένη θεραπεία“, δηλαδή αναπτύσσονται θεραπείες που στοχεύουν σε ειδικά μοριακά μονοπάτια που εμφανίζουν ανωμαλίες σε αυτές τις νόσους. Σε νέους ασθενείς, υψηλού κινδύνου, συζητείται και η αλλογενής μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων (μυελού).