Χρόνια Μυελογενής Λευχαιμία

Η χρόνια μυελογενής λευχαιμία (ΧΜΛ) είναι ένας σπάνιος καρκίνος του μυελού των οστών. Λευχαιμία σημαίνει αυξημένος αριθμός ανώμαλων λευκών αιμοσφαιρίων στο αίμα. Πολλές φορές η διάγνωση γίνεται τυχαία σε διαγνωστικό τσεκ απ. Συχνά υπάρχει ένα αίσθημα κούρασης για αρκετό καιρό, λόγω της ταυτόχρονης ύπαρξης αναιμίας. Ονομάζεται «χρόνια» σε αντιδιαστολή με τις οξείες λευχαιμίες που είναι πολύ πιο επιθετικά νοσήματα, ακριβώς επειδή αναπτύσσεται αργά. Είναι διαφορετική από τη χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία, που είναι πολύ πιο συχνή, διότι προέρχεται από διαφορετικό είδος κυττάρου. Μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, με μέση ηλικία διάγνωσης τα 60 έτη. Στην Ευρώπη διαγιγνώσκονται 1-2 νέες περιπτώσεις ανά 100,000 άτομα, ανά έτος. Σημαντικό: παρόλο που έχει βρεθεί συγκεκριμένη γονιδιακή ανωμαλία στην οποία οφείλεται η ΧΜΛ, η ανωμαλία αυτή δεν είναι κληρονομική, αλλά συμβαίνει μετά τη γέννηση, για άγνωστους λόγους.

Το χρωμόσωμα Φιλαδέλφεια

Η ιστορία της ΧΜΛ είναι από τις πιο ενδιαφέρουσες στην ιστορία της Ιατρικής. Η χρωμοσωμική ανωμαλία ανακαλύφθηκε το 1959 από 2 νέους ερευνητές του Fox Chase Center στη Φιλαδέλφεια των Ηνωμένων Πολιτειών, οι οποίοι παρατήρησαν ένα αφύσικα μικρό χρωμόσωμα 22 σε κύτταρα χρονίας μυελογενούς λευχαιμίας. Αργότερα, το 1973 φάνηκε ότι στην πραγματικότητα 2 χρωμοσώματα αντάλλασσαν γενετικό υλικό μεταξύ τους. Ήταν η αντιμετάθεση t(9;22) η οποία προκαλούσε σύντηξη των γονιδίων BCR και ABL. Τι είναι αυτό που προκαλεί αυτή τη μετάλλαξη δεν είναι γνωστό, ακόμα και σήμερα.

Περισσότερο από είκοσι χρόνια μετά, στα τέλη της δεκαετίας του 90 και αφού είχε αποσαφηνιστεί η παθογένεση της νόσου σχεδιάστηκε το πρώτο ειδικό φάρμακο, που ανήκει στους αναστολείς της τυροσινικής κινάσης. Επρόκειτο για μια επανάσταση στην ιατρική αφού απέδειξε τη γενετική βάση της νεοπλασίας, ήταν η πρώτη στοχευμένη θεραπεία για καρκινικό νόσημα σχεδιασμένη με γενετική μηχανική και έμελλε να οδηγήσει στην ίαση αυτού του είδους της λευχαιμίας!

Στην εικόνα φαίνεται το χρωμόσωμα Φιλαδέλφεια στην εξέταση FISH (Fluorescent In Situ Hybridization)

Συμπτώματα

• Κούραση, αδυναμία
• Πόνος στα κόκαλα
• Ανορεξία
• Απώλεια βάρους
• Πόνος αριστερά κάτω από τα πλευρά λόγω μεγάλου σπλήνα
• Νυχτερινός ιδρώτας
• Πυρετός

Προδιαθεσικοί παράγοντες

• Μεγάλη ηλικία
• Άρρεν φύλο
• Έκθεση σε ιονίζουσα ακτινοβολία και βενζόλιο (βιομηχανικά ατυχήματα)

Διάγνωση

• Φυσική εξέταση: ο γιατρός θα ψηλαφήσει την περιοχή της κοιλιάς για να βρει ένα πιθανώς διογκωμένο σπλήνα
• Εργαστηριακός έλεγχος: στις εξετάσεις αίματος φαίνονται κάποιες διαταραχές, ιδίως πολύ αυξημένος αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων. Μπορεί επίσης να υπάρχει αναιμία, αυξημένος αριθμός αιμοπεταλίων και πιο σπάνια θρομβοπενία (χαμηλά αιμοπετάλια).
• Μυελός των οστών: ο γιατρός σας θα προχωρήσει στη διενέργεια μυελογράμματος για τη διάγνωση
• Χρωμόσωμα Φιλαδέλφεια: η νόσος θα επιβεβαιωθεί με εξετάσεις όπως ο καρυότυπος ή η PCR ή FISH στις οποίες αναζητείται η ύπαρξη του παθολογικού χρωμοσώματος και της αντίστοιχης μετάλλαξης.

Φάσεις της χρόνιας μυελογενούς λευχαιμίας

Οι φάσεις της νόσου αντιστοιχούν στο πόσο επιθετική είναι, ανάλογα με την αναλογία παθολογικών προς υγιών κυττάρων στον οργανισμό. Υπάρχουν 3 φάσεις:
• Η χρόνια
• Η επιταχυνόμενη
• Η βλαστική

Θεραπεία

Στις περισσότερες περιπτώσεις η θεραπεία αρχίζει με στοχευμένα φάρμακα, τα οποία εξαλείφουν όσα κύτταρα έχουν την ανωμαλία bcr/abl, χωρίς να επηρεάζουν τον υπόλοιπο οργανισμό. Αυτά λέγονται αναστολείς της τυροσινικής κινάσης (δες και εδώ) και υπάρχουν για την ώρα 5 από τα οποία μπορούμε να επιλέξουμε. Λαμβάνονται από το στόμα και πετυχαίνουν πολύ γρήγορα τον έλεγχο της νόσου. Αρχικά τα φάρμακα λαμβάνονταν εφόρου ζωής, πλέον όμως υπάρχουν ασθενείς που μετά από μακροχρόνια λήψη, μπορούν να διακόψουν και θεωρούνται ιαθέντες. Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας ελέγχεται με συγκεκριμένη μοριακή εξέταση (PCR) που γίνεται σε τακτά χρονικά διαστήματα με απλή αιμοληψία. Η συνεχιζόμενη έρευνα μας έδωσε τελευταία έναν ακόμα αναστολέα με διαφορετικό τρόπο δράσης από τους υπόλοιπους, το asciminib. Το φάρμακο αυτό είναι κατάλληλο για ασθενείς ανθεκτικούς ή με δυσανεξία σε 2 τουλάχιστο TKIs και από το 2022 είναι διαθέσιμο για τους ασθενείς μας, καλύπτοντας έτσι ένα σημαντικό κενό.

Αλλογενής μεταμόσχευση μυελού: σπάνια είναι απαραίτητη η αλλογενής μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων στη ΧΜΛ. Κυρίως αν το νόσημα δεν ανταποκριθεί στη στοχευμένη θεραπεία, πράγμα πολύ ασυνήθιστο ή στην επιπλοκή της βλαστικής κρίσης, δηλαδή της εξέλιξης σε οξεία λευχαιμία.

Χημειοθεραπεία: χημειοθεραπεία θα χρειαστεί μόνο στην περίπτωση που η νόσος εξελιχτεί σε οξεία λευχαιμία. Με την έγκαιρη διάγνωση και τη σωστή λήψη της αγωγής με τους αναστολείς της τυροσινικής κινάσης, το ενδεχόμενο αυτό είναι πολύ μικρό.

Έναν πλήρη οδηγό για ασθενείς με ΧΜΛ, από το ESMO (στα αγγλικά) μπορείτε να βρείτε εδώ

---

---